Costo del test di cariotipo – nel 2023 – The Pricer

L'analisi cromosomica o cariotipizzazione è un test che valuta il numero e la struttura dei cromosomi di una persona per rilevare anomalie. I cromosomi sono strutture situate nel nucleo cellulare che contengono il progetto genetico del corpo. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni in posizioni specifiche. Questi geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie di una persona e hanno un profondo impatto sulla crescita, lo sviluppo e la funzione del corpo.

Quanto costa un esame del sangue del cariotipo?

Il prezzo medio per questo tipo di test dipende da dove vivi, dal tuo medico e dalla combinazione di test che esegue in una sola seduta. Se non è disponibile un'assicurazione, il costo è compreso tra $ 550 e $ 2.200.

Secondo i membri del forum di DiapersWappers.com, il prezzo di un test del cariotipo è di circa $ 620.

Inoltre, a un membro del thread del forum di BabyCenter.com sono stati addebitati $ 1.550 per un test, ma era tutto coperto dalla loro assicurazione. Nel frattempo, un altro membro ha dovuto pagare quasi $ 3.100.

HealthTap.com afferma che il costo di un test del cariotipo è fortemente influenzato dal laboratorio a cui viene inviato per l'analisi e può costare circa $ 2.100.

Dettagli dell'analisi del sangue del cariotipo

Quando diciamo cariotipo genetico intendiamo il numero, la dimensione, la forma e la composizione, normale o anormale, dei cromosomi. Le anomalie possono essere visualizzate al microscopio mediante test genetici del cariotipo. Le cellule per un'analisi cromosomica possono provenire da un campione di sangue, midollo osseo o liquido amniotico che circonda il bambino in gravidanza.

Nei neonati può essere raccolto anche un campione di sangue contenente globuli rossi, globuli bianchi, siero e altri fluidi. Verrà creato un cariotipo sui globuli bianchi che si dividono attivamente (un processo noto come mitosi). Durante la gravidanza, il campione può essere liquido amniotico raccolto durante un'amniocentesi o un pezzo di placenta, raccolto durante altri test (CVS). Il liquido amniotico contiene cellule della pelle fetale che vengono utilizzate per generare un cariotipo.

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La determinazione del cariotipo può essere eseguita utilizzando quasi tutte le cellule o tessuti del corpo. Viene spesso eseguito da un campione di sangue prelevato da una vena periferica (mediante puntura venosa).

Lo specialista che preleverà il sangue:

• avvolgerà un elastico attorno al braccio per fermare il flusso sanguigno, questo fa gonfiare le vene poste sotto l'elastico e quindi facilita l'inserimento dell'ago sulla vena;
• pulirà l'area con alcol;
• inserirà l'ago nella vena (a volte potrebbero essere necessarie più punture);
• attaccherà una provetta al rispettivo ago per raccogliere il sangue;
• rimuoverà l'elastico dopo aver raccolto il sangue;
• applicherà un batuffolo di cotone nel sito di puntura quando si rimuove l'ago dalla vena;
• applicheranno pressione sulla rispettiva area (per evitare la formazione di un ematoma), quindi vi metteranno un cerotto.

Potresti non sentire nulla quando il campione viene prelevato mediante puntura venosa. Alcune persone avvertono una leggera puntura quando l'ago penetra nella pelle. Alcuni pazienti si sentono pungenti durante il raccolto. Tuttavia, la maggior parte delle persone non sente nulla o nota solo un piccolo disagio con il posizionamento dell'ago nella vena. La quantità di dolore avvertito dipende dall'esperienza della persona che esegue la puntura, dalla qualità delle vene e dalla soglia del dolore del paziente.

I cariotipi vengono eseguiti in un laboratorio specifico chiamato laboratorio di citogenetica, un laboratorio che studia i cromosomi. Non tutti gli ospedali hanno laboratori di citogenetica. Se l'ospedale o l'istituto medico non dispone di un proprio laboratorio di citogenetica, il campione da testare verrà inviato a un laboratorio specializzato nell'analisi del cariotipo. Il campione di prova viene analizzato da tecnologi citogenetici appositamente formati, PhD. citogenetica o genetisti medici.

Quando è necessario un test del cariotipo?

Ci sono molte situazioni in cui il medico può raccomandare un cariotipo. Questi possono includere:

• Neonati o bambini che hanno condizioni mediche che suggeriscono un'anomalia cromosomica che non è stata ancora diagnosticata.
• Adulti che presentano sintomi indicativi di un'anomalia cromosomica (p. es., gli uomini con malattia di Klinefelter possono non essere diagnosticati fino alla pubertà o all'età adulta). Anche alcuni dei disturbi del mosaico trisomico possono non essere diagnosticati.
• Infertilità – Un cariotipo genetico può essere creato per l'infertilità. Come accennato in precedenza, alcune anomalie cromosomiche potrebbero non essere diagnosticate fino all'età adulta. Una donna con la sindrome di Turner o un uomo con una delle varianti di Klinefelter potrebbero non essere a conoscenza della condizione fino a quando non sperimentano l'infertilità.
• Test prenatali – In alcuni casi, come la sindrome di Down della traslocazione, la condizione può essere ereditaria e i genitori possono essere testati se un bambino è nato con la sindrome di Down. (È importante notare che, il più delle volte, la sindrome di Down non è una malattia ereditaria, ma piuttosto una mutazione del caso.)
• Un cariotipo viene spesso eseguito come parte dei test dopo un parto fatale.
• Perdite ricorrenti: un cariotipo dei genitori può fornire indizi sulle ragioni di queste devastanti perdite ricorrenti. Si ritiene che le anomalie cromosomiche, come la trisomia 16, siano la causa di almeno il 50% degli aborti.
• Leucemia – Il test del cariotipo può essere eseguito anche per aiutare a diagnosticare la leucemia, ad esempio cercando il cromosoma Philadelphia trovato in alcune persone con leucemia mieloide cronica o leucemia linfocitica acuta.

Quali sono i costi extra?

Indipendentemente dal fatto che il test del cariotipo sia normale o anormale, dovrai programmare un appuntamento di follow-up con il tuo medico per discutere i risultati. Lo specialista può anche ordinare altri esami che vanno insieme e/o raccomandare un trattamento anche per determinate condizioni coinvolte in questo processo diagnostico.

Cose importanti da considerare

Poiché le informazioni ottenute eseguendo il test del cariotipo possono avere un impatto sostanziale sulla vita di una persona, si consiglia di consultare uno specialista del settore (genetista) o un consulente in materia genetica. Sono addestrati a dare consigli sul rischio di una persona di dare alla luce un bambino con una malattia genetica, come l'anemia falciforme, la fibrosi cistica o l'emofilia. Un consulente genetico può aiutarci a prendere decisioni informate.

I test del cariotipo sono generalmente coperti da assicurazione, ma dipende dalla compagnia con cui hai la copertura e dal fatto che il fornitore abbia ordinato o meno questo test senza preautorizzazione. Se il tuo medico richiede una procedura di cariotipizzazione come parte della diagnosi di cancro, probabilmente sarà in grado di ottenere il pagamento dalla compagnia di assicurazioni a causa della sua necessità. Tuttavia, i fornitori possono rifiutare il rimborso, lasciando i pazienti responsabili del pagamento delle spese vive se non vi è alcuna necessità medica (ad esempio, solo su richiesta dei genitori).

Come posso risparmiare?

Se hai un'assicurazione medica, controlla con il tuo fornitore per vedere se il costo di questo test è coperto. Nel caso in cui non si disponga di tale assicurazione, sarebbe una buona idea acquistarne una o semplicemente ottenerne una gratuitamente, se possibile, effettuando una ricerca online.

Coloro che non sono assicurati possono ottenere uno sconto in contanti se pagano per intero la bolletta.